期刊简介
《哈尔滨医科大学学报》创刊于1951年，是由黑龙江省教育厅主管、哈尔滨医科大学主办、《哈尔滨医科大学学报》编辑部承办的医学综合性学术刊物。主编：杨宝峰校长。该刊的栏目设置为：论著（基础医学、临床医学、预防医学），经验交流，技术与方法，综述等。主要刊登哈尔滨医科大学教师、研究生、医务人员、科研人员及海内外校友在科研、医疗和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。《学报》曾先后获得全国高等学校自然科学学报优秀编辑质量三等奖；全国高等医学院校学报质量二等奖；全国优秀科技期刊三等奖；全国高校自然科学学报及教育部优秀科技期刊三等奖；全国高校优秀科技期刊二等奖；黑龙江省高等学校自然科学学报优秀编辑质量一等奖；黑龙江省优秀科技期刊二等奖；《中国学术期刊（光盘版）检索与评价数据规范》执行优秀奖。2001年成为“中国期刊方阵双效期刊”。2004年被编入《中文核心期刊要目总览》（第四版）。该刊已被《中国科学引文数据库》、《万方数据-数字化期刊群》、《中国科技期刊精品数据库》、《中国学术期刊（光盘版）数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文生物医学期刊数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国医学文摘》（7个分册）等收录。
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首页>哈尔滨医科大学学报杂志
- 杂志名称：哈尔滨医科大学学报杂志
- 主管单位：黑龙江省教育厅
- 主办单位：哈尔滨医科大学
- 国际刊号：1000-1905
- 国内刊号：23-1159/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高等学校自然科学学报优秀编辑质量三等奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
应用FMR1基因检测脆性X综合征
赵达亚；常东；王晶；陈波；刘锐；李琳
关键词：FMR1基因, 脆性X综合征, Southen杂交
摘要：脆性X智力低下综合征(fra X)是发病率仅次于先天愚型的常见的遗传性智力低下疾病[1].Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性智力低下的40%[2].Fra X综合征在群体中,男性患病率为1/1 250,女性患病率为1/2 000,平均人群患病率为1/850.Fra X女性中的携带者频率为1/700.我国年出生婴儿2 000万,计算起来我国每年将出生fra X患儿2.3万,Fra X携带者1.4万,这将严重影响我国人口素质.本文应用Southern杂交的方法对智力低下患儿和有智力低下阳性家族史的孕妇进行FMR-1基因检测,这将对防止fra X的患儿出生,提高我国人口素质有很重要的意义.
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